המכון הגנטי במרכז הרפואי זיו, מעניק מכלול שירותים אמינים וחדשניים לאבחון ויעוץ גנטי והוא מורכב ממרפאה גנטית קלינית, מרפאת יעוץ גנטי, מעבדה מולקולרית ומעבדת מחקר.
מרפאה גנטית קלינית
המרפאה מיועדת לילדים ולבוגרים הזקוקים לאבחון של תסמונת או מחלה גנטית. במסגרת המרפאה נערכים:
·בדיקות רופא לאבחון מחלות תורשתיות, מומים מולדים וליקויים קוגניטיביים כגון: אוטיזם, פיגור והפרעות התפתחות ספציפיות.
·בדיקות מעבדה לאבחון מחלות גנטיות בחולים ובבני משפחותיהם, עפ”י המלצת הרופא.
·מעקב אחר החולים ומתן ייעוץ להם ולמשפחותיהם.
מרפאת ייעוץ גנטי
הייעוץ ניתן לקראת הריון ובמהלכו, במקרים הבאים:
·תוצאות חריגות של בדיקות כמו סקר ביוכימי בדם האם או ממצאי אולטרה-סאונד.
·יעוץ בנושאי הפלות חוזרות, אי פריון, ולפני טיפוליIVF .
·מידע על בדיקות טרום-לידתיות.
·יעוץ לזוגות שבמשפחתם יש חולים במחלות החשודות כתורשתיות.
·יעוץ לזוגות שבעברם היריון שבו נולד או אובחן ילד הסובל ממום מולד או ממחלה תורשתית.
·יעוץ גנטי לבני זוג לפני אבחון טרום השרשה.
·יעוץ גנטי לפני בצוע דיקור מי שפיר או דיגום סיסי שליה.
מרפאת יעוץ אונקוגנטי:
היעוץ מיועד לאנשים שחלו במחלה ממאירה (שד, שחלות, מעי גס ועוד) או שידוע על מחלה כזו במשפחתם.
ביעוץ יוסבר על בדיקות נשאות לשינויים גנטיים הגורמים לנטייה משפחתית לממאירות, בהתאם למידת התאמתן לנבדק (לדוגמה(BRCA . בהתאם לתוצאות, ניתן יהיה להציע תכנית מעקב קפדנית לאיתור ממאירות בשלב מוקדם, הידועה כמצילת חיים.
מעבדה מולקולרית בדיקותDNA
בדיקות סקר לאיתור נשאות* למחלות גנטיות.
בדיקות לאיתור נשאות לממאירות משפחתית (שד ושחלות, מעי גס, ואחרים).
בדיקות פרטניות לאבחון מחלות ואנליזות משפחתיות.
בדיקות מולקולריות לקרישיות יתר. בדיקות מולקולריות מיוחדות, כולל בדיקות ריצוף גנים.
אבחונים טרום לידתיים למחלות שונות.
*בדיקות נשאות
בדיקות הנשאות מאפשרות זיהוי של זוגות הנמצאים בסיכון ללידת ילד חולה במחלה גנטית, ואבחון טרום-לידתי למחלה. הבדיקה מבוצעת לשני בני הזוג. בדיקות נוספות מוצעות במקרים שבהם ידוע על מחלה תורשתית במשפחה.
*רשימת הבדיקות אינה תחליף לייעוץ גנטי פרטני.
שרותי יעוץ למחלקות המרכז הרפואי :
•יעוץ למחלקת היילודים והפגייה לאחר הולדת יילודים עם מומים מולדים.
•יעוץ למחלקת נשים ויולדות לגבי מומים מולדים של העובר והפסקות הריון.
•יעוץ במחלקת הילדים במהלך אשפוז.
